Prader Willi syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Najlepšie Mená Pre Deti

Podlaha:

Dátum Narodenia:

Odoslať

Pošlite Mi E -Mailom Zobraziť Na Webe

Obrázok: Shutterstock

• Príčiny PWS u dojčiat
• Symptómy Prader-Williho syndrómu
• Komplikácie PWS u dojčiat
• Ako sa diagnostikuje PWS?
• Liečba PWS u dojčiat
• Prognóza Prader-Williho syndrómu
• Prevencia Prader-Williho syndrómu

Prader Willi syndróm u detí (PWS) je dedičný stav. Je charakterizovaná príznakmi, ako je malý vzrast, malé ruky a nohy, atypický rast, veľmi nízka svalová hmota, skorá juvenilná obezita a mierne až stredne závažné poruchy intelektu a správania.

Postihuje bábätká všetkých rás a etník a rovnako chlapcov aj dievčatá. Je tiež najčastejšou genetickou príčinou život ohrozujúcej detskej obezity.

Čítajte ďalej, aby ste poznali symptómy, príčiny, komplikácie, diagnostiku, možnosti liečby a prevenciu PWS.

Príčiny PWS u dojčiat

PWS sa primárne vyskytuje v dôsledku absencie alebo straty špecifických génov v chromozóme 15. Táto abnormalita sa môže vyskytnúť tromi spôsobmi (jeden) (dva) .

Vymazanie: K tomu dochádza, keď chromozóm 15 získaný od otca má chýbajúce alebo vymazané kritické gény. Vyskytuje sa to vo väčšine prípadov, až v 70 %, a nie je ľahké to zistiť počas amniocentézy alebo rutinnej genetickej analýzy.

Uniparentálna disómia (UPD):Až v 30 % prípadov PWS zdedí dieťa dva chromozómy 15 od matky a žiadny od otca.

Chyba tlače/mutácia:V 1 až 3 % prípadov genetická mutácia v chromozóme 15 zdedená po otcovi spôsobí, že genetický materiál je neaktívny napriek tomu, že je prítomný.

Genetický defekt v chromozóme 15 v konečnom dôsledku ovplyvňuje normálne funkcie hypotalamu, endokrinnej žľazy, ktorá je súčasťou mozgu. Nie je úplne pochopené, prečo akékoľvek defekty v určitých génoch chromozómu 15 špecificky ovplyvňujú hypotalamus.

Symptómy Prader-Williho syndrómu

Symptómy PWS sa objavujú v dôsledku dysfunkcie hypotalamu. Hypotalamus je zodpovedný za kľúčové funkcie tela, ako je regulácia hladu, bolesti, telesnej teploty, cirkadiánneho rytmu, rovnováhy tekutín a plodnosti.

Znaky a symptómy väčšinou vznikajú vo funkciách alebo procesoch regulovaných hypotalamom. Nižšie sú uvedené rôzne príznaky a symptómy PWS, ktoré sa môžu časom objaviť (3) .

Túžba po jedle a prírastok hmotnosti:Je to klasický príznak PWS, ktorý sa zvyčajne objavuje vo veku okolo dvoch rokov. Postihnuté batoľatá jedia veľké porcie a prejavujú abnormálne správanie pri hľadaní potravy, ako je hromadenie, jedenie surového mrazeného jedla alebo hľadanie jedla v odpadkoch. Metabolizmus tela je tiež pomalý. Môže viesť k morbídnej obezite a rýchlemu prírastku hmotnosti, čím sa zvyšuje riziko cukrovky 2. typu a vysokého krvného tlaku.

Slabý svalový tonus:Hypotónia alebo slabý svalový tonus je bežným znakom PWS u dojčiat. Bábätká sú malé, nehybné a ich lakte a kolená sú voľne opreté.

Porucha spánku:Deti s PWS môžu mať poruchy spánku alebo poruchy vrátane spánkového apnoe. Môže to viesť k nadmernej ospalosti počas dňa a môže dokonca viesť k problémom so správaním u starších detí.

Slabý sací reflex:Slabý svalový tonus spôsobuje slabý sací reflex. Pre dieťa je ťažké prisať sa k prsníku alebo cumlíku fľaše.

Problém s rečou:Dyspraxia reči (ťažkosti s rozprávaním alebo artikuláciou slov) u starších bábätiek a batoliat môže naznačovať PWS. Deti s PWS môžu mať tiež oneskorený nástup reči.

Problémy so správaním:Staršie deti a batoľatá s PWS môžu prejavovať nadmernú tvrdohlavosť a hnev. Môžu tiež vykazovať príznaky obsedantno-kompulzívnej poruchy a často si oberajú kožu.Kognitívna porucha:Deti s PWS môžu neskôr v detstve vykazovať poruchy učenia a nízke skóre IQ. Niektoré ďalšie problémy zahŕňajú problémy s myslením, uvažovaním a riešením problémov.

Výrazné črty tváre:Bábätká sa môžu narodiť s tenkými hornými perami, sklopenými ústami, úzkou hlavou na spánkoch a mandľovými očami.

Oneskorený vývoj motora:Deti s PWS dosahujú míľniky fyzického vývoja, ako je sedenie, plazenie a chôdza, neskôr ako iné deti.

Slabá odozva:Bábätká s PWS zvyčajne vykazujú slabé reakcie na podnety. Môžu mať slabý plač, slabé reakcie na podnety alebo ťažkosti pri prebúdzaní.

Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány:Dievčatá môžu mať malé pysky ohanbia a klitoris, zatiaľ čo chlapci môžu mať malý penis a miešok. Niektorí chlapci môžu mať tiež nezostúpené semenníky. Deti s PWS môžu tiež zaznamenať oneskorený nástup puberty neskôr v detstve, čo zvyšuje riziko neplodnosti počas dospelosti.

Niektoré ďalšie príznaky môžu zahŕňať malé ruky a nohy, nízky vzrast, skoliózu (zakrivenie chrbtice) a vysokú toleranciu bolesti. Príznaky sa môžu líšiť a meniť svoju intenzitu alebo viditeľnosť, keď dieťa starne.

Komplikácie PWS u dojčiat

Prader-Williho syndróm môže viesť k nasledujúcim komplikáciám (4) .

Komplikácie súvisiace s obezitou:Môžu zahŕňať cukrovku typu 2, spánkové apnoe, vysoký krvný tlak, vysoký cholesterol a zvýšené riziko žlčníkových kameňov.

Komplikácie spôsobené nedostatočnou produkciou hormónov:Komplikácie súvisiace s hormónmi môžu zahŕňať sterilitu a zlé zdravie kostí v dôsledku neadekvátnych rastových hormónov. To môže nakoniec viesť k osteoporóze, takže kosti sú krehké a náchylné na zlomeniny.

Fyziologické komplikácie:Môžu zahŕňať problémy so srdcom, kĺbmi, svalmi a pľúcami (súvisiace s pľúcami).

Ako sa diagnostikuje PWS?

PWS môže byť diagnostikovaná pri narodení, ak dieťa vykazuje príznaky, ako je nízky svalový tonus a abnormálne rysy tváre; v anamnéze sa môžu vyskytnúť ťažkosti s kŕmením alebo nazogastrické kŕmenie počas novorodeneckého obdobia. Lekár môže posúdiť prítomnosť problému pri následných prehliadkach, keď sa prejaví neukojiteľná chuť dieťaťa a zvýšený obsah telesného tuku.

Krvné testy by mohli potvrdiť prítomnosť genetických abnormalít. Rutinné genetické testy, ako je karyotypizácia, nemusia tento syndróm odhaliť. Analýza metylácie DNA je počiatočným testom na identifikáciu PWS a robí tak s presnosťou vyššou ako 99 %. Tento test dokáže odhaliť všetky tri formy PWS (jeden) .

Liečba PWS u dojčiat

Neexistuje žiadny liek na syndróm Prader-Willi. Včasná diagnostika syndrómu a účinná liečba symptómov však môžu pomôcť zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Lekár môže navrhnúť špecializovanú liečbu, ktorá môže byť modifikovaná na základe symptómov dieťaťa a ich intenzity.

najlepšie miešaný nápoj na objednávku v bare

Hlavným cieľom liečby a manažmentu je vyhnúť sa obezite a zlepšiť kvalitu života. Nižšie sú uvedené niektoré možnosti liečby, ktoré možno zvážiť počas detstva a počas detstva (5) (6) .

Obmedzenie príjmu kalóriía regulácia jedla podávaného dieťaťu by mohla pomôcť vyhnúť sa nadmernému prírastku hmotnosti. Keď dieťa vyrastie, mohol by mu byť predpísaný špeciálny diétny plán. Ďalšie kroky manažmentu môžu zahŕňať podporu fyzickej aktivity a kontrolu prostredia dieťaťa, aby sa zabránilo prejedaniu.

Liečba rastovým hormónommôže byť lekárom navrhnuté na zlepšenie výšky, zníženie telesného tuku, zlepšenie svalovej hmoty a zvýšenie hustoty kostí.

Liečba pohlavnými hormónmimôže sa navrhnúť počas raného dospievania, ak dieťa nevykazuje normálny nástup puberty.

Reč a správanie terapiu možno navrhnúť na zlepšenie správania a sociálnych zručností dieťaťa. Mohlo by to byť obzvlášť užitočné, ak majú problémy so správaním, ako je obsedantno-kompulzívna porucha.

Prognóza Prader-Williho syndrómu

Včasné začatie vhodných liečebných krokov môže zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Môže tiež pomôcť jednotlivcom s PWS dosiahnuť normálnu dĺžku života. Deti by mohli potrebovať správny typ vzdelania podľa ich IQ. Na zlepšenie kvality života budú potrebovať aj rečovú, pracovnú a fyzickú terapiu (4) .

Prevencia Prader-Williho syndrómu

Neexistuje spôsob, ako zabrániť Prader-Williho syndrómu, pretože ide o genetickú poruchu. Adekvátna prenatálna starostlivosť a zdravé návyky, ako je zdravá strava a vyhýbanie sa tabaku a alkoholu, môžu pomôcť znížiť riziko genetických defektov vo všeobecnosti. PWS môže prebiehať v rodinách. Ak máte poruchu v rodinnej anamnéze alebo už máte dieťa s týmto ochorením, pred plánovaním tehotenstva sa porozprávajte s genetickým poradcom.

Prader-Williho syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitami v chromozóme 15. Tento syndróm primárne ovplyvňuje metabolizmus, fyzický vzhľad a správanie dieťaťa. Včasná diagnostika a správna liečba vrátane podporných terapií a regulácie hmotnosti môžu zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Kalórií

Podlaha:

Vek:

Rast (V Cm):

Váha (V Kg):

Úroveň Fyzickej Aktivity: Minimálne Nízky Priemer Vysoký Veľmi Vysoko

Vypočítať

Pošlite Mi E -Mailom Zobraziť Na Webe