V TOMTO ČLÁNKU
- Príčiny SCD u dojčiat
- Typy SCD
- Príznaky SCD u dojčiat
- Rizikové faktory pre SCD
- Komplikácie SCD
- Kedy navštíviť lekára?
- Diagnóza SCD
- Existuje liek na SCD?
- Liečba SCD
- Prevencia SCD
- často kladené otázky
Kosáčikovitá anémia u detí môže byť prítomná od narodenia a je spôsobená, keď dieťa zdedí gény kosáčikovitej anémie od oboch rodičov. Táto dedičná krvná porucha spôsobuje, že červené krvinky (RBC alebo erytrocyty) sú v tvare polmesiaca, kosáčikovitého tvaru alebo tvaru C. Okrem toho môžu byť kosáčikovité bunky lepkavejšie a tvrdšie ako normálne červené krvinky oválneho tvaru a nemusia sa voľne pohybovať v krvnom obehu.
Abnormálny tvar červených krviniek tiež znižuje ich schopnosť prenášať kyslík a tkanivá a orgány nemusia dostávať dostatok kyslíka. To môže u väčšiny detí spôsobiť bledú pokožku, opuchy končatín a zrýchlené dýchanie. Preventívne opatrenia na zníženie rizika komplikácií by mohli v niektorých prípadoch tieto problémy zlepšiť (jeden) .
Čítajte ďalej, aby ste poznali rizikové faktory, príčiny, príznaky, symptómy, komplikácie a spôsoby zvládania kosáčikovitej anémie (SCD) u detí.
Príčiny SCD u dojčiat
Kosáčikovitá anémia je skupina porúch červených krviniek, ktoré deti zdedia od svojich rodičov. Ide o autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že dieťa ho bude mať iba v prípade, že obaja rodičia sú nositeľmi génu kosáčikovitej anémie. (dva) .
- Tento stav nastáva, keď dieťa zdedí dve chybné kópie génu beta-globínu (hemoglobín beta alebo HBB), jednu od každého rodiča. Defektné kópie génov vedú k vytvoreniu defektného hemoglobínového proteínu.
- Abnormálny hemoglobín vo vnútri červených krviniek vytvára proteínové reťazce, ktoré sa zhlukujú. Skresľuje tvar červených krviniek, čo spôsobuje, že sa stávajú v tvare polmesiaca alebo kosáčika, čo vedie k SCD.
- Dieťa môže mať kosáčikovitý hemoglobín (gén S) aj normálny gén hemoglobínu (gén A), ak jeden z rodičov má gén kosáčikovitej anémie. Táto situácia je známa ako vlastnosť kosáčikovitej anémie a nemusí sa rozvinúť do kosáčikovitej anémie. Dieťa však zostáva nosičom génu a môže ho odovzdať svojim deťom.
- Ak majú rodičia jedno dieťa s SCD, potom existuje jedna zo štyroch šancí, že budú mať ďalšie dieťa s týmto ochorením. Existuje jedna z dvoch šancí, že ďalšie dieťa sa stane nosičom defektného génu (3) .
Typy SCD
Typy kosáčikovitej anémie zahŕňajú (4) (dva) :
- Blokovanie krvných ciev v mozgu môže mať za následok a mŕtvica . To môže spôsobiť neurologické symptómy, ako je znížená bdelosť, problémy s rečou a problémy so sluchom.
- Rozsiahly rozpad červených krviniek môže zvýšiť riziko žlčové kamene kvôli vysokej hladine bilirubínu.
- Vysoká horúčka
- Podráždenosť
- Bledý vzhľad
- Rýchle dýchanie
- Zväčšenie brucha
- Opuchnuté nohy a ruky
- Slabosť
- Strata vedomia
- Problémy so zrakom
- Záchvaty
- Lieky proti bolesti ako napr ibuprofén a acetaminofén ( paracetamol) na horúčku podľa predpisu detského lekára.
- Ťažká anémia a iné závažné príznaky zlyhania orgánov vyžadujú a krvná transfúzia.
- Prijímanie všetky odporúčané vakcíny môže zabrániť niektorým infekciám.
- Vykonať testy funkcie pečene a obličiek a iné odporúčané skríningové testy môže pomôcť odhaliť komplikácie skôr.
- Prijímanie kyselina listová a ďalšie vitamínové doplnky , najmä ak v strave dieťaťa chýbajú potraviny bohaté na kyselinu listovú.
- Pneumokokové vakcíny
- Haemophilus influenzae typ b (Hib) (každoročná vakcína proti chrípke alebo očkovanie proti chrípke)
- Meningokokové vakcíny
Liečba a preventívne opatrenia závisia od typu kosáčikovitej anémie.
Príznaky SCD u dojčiat
Dojčatá nemusia vykazovať príznaky kosáčikovitej anémie do štyroch až piatich mesiacov veku. Je to spôsobené prítomnosťou fetálneho hemoglobínu (hemoglobínu F) v ich tele počas prvých mesiacov života. Znaky a symptómy sa nakoniec objavia, keď je fetálny hemoglobín nahradený abnormálnym hemoglobínom, keď sa červené krvinky začnú kosáčikovať.
Príznaky a symptómy kosáčikovitej anémie u detí môžu zahŕňať (5) (6) (7) :
Príznaky a symptómy kosáčikovitej anémie sa budú líšiť od človeka k človeku a môžu sa časom meniť.
Rizikové faktory pre SCD
Príbuzenské manželstvo, teda manželstvo medzi blízkymi príbuznými členmi rodiny, je jedným z najčastejších rizikových faktorov kosáčikovitej anémie. Ak je v rodine defektný gén, potom je vyššie riziko jeho prenosu na ďalšiu generáciu v dôsledku manželstva medzi bratrancami a sesternicami. Riziko môže byť ešte vyššie, ak je manželstvo medzi bratrancami a sesternicami z prvého kolena (8) .
Ľudia určitých etnických skupín majú tendenciu mať vyššie riziko. Africké, indické, stredomorské, latinskoamerické a blízkovýchodné populácie môžu mať vyššie riziko kosáčikovitej anémie (9) .
Komplikácie SCD
Príznaky a symptómy kosáčikovitej anémie súvisia s komplikáciami choroby. Väčšina týchto patológií je spôsobená upchávaním krvných ciev kosáčikovitými bunkami a je známa ako vazookluzívna kríza. Tieto akútne krízy a symptómy sa nazývajú kosáčikovité krízy alebo kosáčikovité krízy. Môžu zahŕňať (10) :
Kedy navštíviť lekára?
Ak spozorujete niektorý z nasledujúcich problémov, vyhľadajte lekársku pomoc (jedenásť) :
Diagnóza SCD
Diagnózu kosáčikovitej anémie možno urobiť z krvných testov ako súčasť rutinné novorodenecké skríningové testy (dva) . Ak krvný test dojčaťa ukáže kosáčikovité bunky, potom môže lekár vášho dieťaťa požiadať o elektroforézu hemoglobínu (kosáčikovitý test). To je užitočné pri identifikácii typu kosáčikovitej anémie a pri určovaní, či je dieťa iba nosičom (12) .
Prenatálna analýza SCD možno získať z vyšetrení plodovej vody. Identifikácia SCD pred narodením alebo v novorodeneckom období môže pomôcť pri včasnom manažmente a prevencii potenciálnych komplikácií. K prípadnej diagnóze môže pomôcť aj podrobná anamnéza vrátane rodinnej.
koľko stojí opica
Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa môže objednať niektoré ďalšie testy v závislosti od klinického obrazu vášho dieťaťa na identifikáciu komplikácií.
Existuje liek na SCD?
Transplantácia kmeňových buniek alebo transplantácia kostnej drene môže liečiť kosáčikovitú anémiu. Tento postup zahŕňa transplantáciu zdravej kostnej drene alebo buniek od darcu postihnutej osobe. Aj keď je to sľubné, postupy majú riziká a vedľajšie účinky. Toto sa často robí pre ťažké formy SCD, aby sa znížili komplikácie, ako je poškodenie orgánov (dva) . Niekedy môže byť náročné nájsť vhodného darcu, najmä ak sú postihnutí aj súrodenci.
Nedávny vývoj v liečbe kosáčikovitej anémie je génová terapia. Táto terapia zabraňuje premene fetálneho hemoglobínu na hemoglobín dospelých tým, že znižuje expresiu hemoglobínu BCL11A gén. To by mohlo zvýšiť počet fetálneho hemoglobínu, čo nevedie k kosáčikovitým červeným krvinkám (13) .
Liečba SCD
Liečba sa môže u každého dieťaťa líšiť v závislosti od symptómov a závažnosti ochorenia. Väčšina liečebných možností má za cieľ zlepšiť kvalitu života. Symptomatická liečba zahŕňa (5) (10) :
Symptómy sa liečia v závislosti od klinického stavu, hmotnosti dieťaťa a závažnosti ochorenia. Génová terapia, terapia kmeňovými bunkami alebo transplantácia kostnej drene môžu byť navrhnuté na základe dostupnosti a potreby.
Prevencia SCD
Skríning vysoko rizikových populácií by mohol pomôcť identifikovať nosičov génu kosáčikovitej anémie. Vyhýbanie sa manželstvu medzi nosičmi by mohlo znížiť riziko SCD u detí.
Hoci prevencia SCD nie je úplne možná, a zdravá strava a dobrý spánok môže zlepšiť celkovú pohodu dieťaťa.
Prevencia faktorov spôsobujúcich komplikácie môže zlepšiť kvalitu života. Môžu byť (12) :
Voľne predajné lieky proti bolesti nemusia byť účinné pri zvládaní bolesti a horúčky u dieťaťa s kosáčikovitou anémiou. Môžu vyžadovať analgetiká na predpis na liečbu bolesti a antibiotiká na infekcie.
často kladené otázky
1. Môže mať dieťa kosáčikovitú anémiu, ak ju nemá ani jeden z rodičov?
Nie. U dieťaťa nie je možné mať kosáčikovitú anémiu (SCT), ak ani jeden z rodičov nemá gén kosáčikovitej anémie. SCT existuje u dieťaťa len vtedy, ak má jeden rodič kosáčikovitú anémiu alebo kosáčikovitú anémiu. Dieťa so SCT však bude nosičom kosáčikovitej anémie. U nosičov sa choroba nerozvinie, ale môžu ju preniesť na svoje deti.
Ak majú obaja rodičia kosáčikovitú anémiu, potom je väčšia šanca, že dieťa bude mať kosáčikovitú anémiu (14) .
2. Existujú nejaké vakcíny, ktoré pomáhajú deťom s SCD?
Existujú určité vakcíny odporúčané pacientom s kosáčikovitou anémiou na prevenciu niektorých infekcií. Zahŕňajú (pätnásť) :
Tieto vakcíny by mohli zabrániť niektorým infekčným chorobám, ktoré môžu byť potenciálne smrteľné pre deti s kosáčikovitou anémiou.
Hoci je to ťažké, následný skríning a preventívne lieky sú veľmi dôležité na zvýšenie kvality života a prežitia vášho dieťaťa. Vyhľadajte pomoc svojho lekára pri nových liečebných postupoch, ako je génová terapia alebo transplantácia kostnej drene.