Kosáčikovitá anémia (SCD) u dojčiat: príznaky, príčiny a liečba

Najlepšie Mená Pre Deti

Obrázok: Shutterstock





V TOMTO ČLÁNKU

Kosáčikovitá anémia u detí môže byť prítomná od narodenia a je spôsobená, keď dieťa zdedí gény kosáčikovitej anémie od oboch rodičov. Táto dedičná krvná porucha spôsobuje, že červené krvinky (RBC alebo erytrocyty) sú v tvare polmesiaca, kosáčikovitého tvaru alebo tvaru C. Okrem toho môžu byť kosáčikovité bunky lepkavejšie a tvrdšie ako normálne červené krvinky oválneho tvaru a nemusia sa voľne pohybovať v krvnom obehu.

Abnormálny tvar červených krviniek tiež znižuje ich schopnosť prenášať kyslík a tkanivá a orgány nemusia dostávať dostatok kyslíka. To môže u väčšiny detí spôsobiť bledú pokožku, opuchy končatín a zrýchlené dýchanie. Preventívne opatrenia na zníženie rizika komplikácií by mohli v niektorých prípadoch tieto problémy zlepšiť (jeden) .



Čítajte ďalej, aby ste poznali rizikové faktory, príčiny, príznaky, symptómy, komplikácie a spôsoby zvládania kosáčikovitej anémie (SCD) u detí.

Príčiny SCD u dojčiat

Kosáčikovitá anémia je skupina porúch červených krviniek, ktoré deti zdedia od svojich rodičov. Ide o autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že dieťa ho bude mať iba v prípade, že obaja rodičia sú nositeľmi génu kosáčikovitej anémie. (dva) .



  • Tento stav nastáva, keď dieťa zdedí dve chybné kópie génu beta-globínu (hemoglobín beta alebo HBB), jednu od každého rodiča. Defektné kópie génov vedú k vytvoreniu defektného hemoglobínového proteínu.
  • Abnormálny hemoglobín vo vnútri červených krviniek vytvára proteínové reťazce, ktoré sa zhlukujú. Skresľuje tvar červených krviniek, čo spôsobuje, že sa stávajú v tvare polmesiaca alebo kosáčika, čo vedie k SCD.
  • Dieťa môže mať kosáčikovitý hemoglobín (gén S) aj normálny gén hemoglobínu (gén A), ak jeden z rodičov má gén kosáčikovitej anémie. Táto situácia je známa ako vlastnosť kosáčikovitej anémie a nemusí sa rozvinúť do kosáčikovitej anémie. Dieťa však zostáva nosičom génu a môže ho odovzdať svojim deťom.
  • Ak majú rodičia jedno dieťa s SCD, potom existuje jedna zo štyroch šancí, že budú mať ďalšie dieťa s týmto ochorením. Existuje jedna z dvoch šancí, že ďalšie dieťa sa stane nosičom defektného génu (3) .

Typy SCD

Typy kosáčikovitej anémie zahŕňajú (4) (dva) :

    Kosáčikovitá anémia (HbSS):Toto je najzávažnejšia a najbežnejšia forma kosáčikovitej anémie, ktorá predstavuje 65 % detských prípadov (jeden) . HbSS sa vyskytuje v dôsledku dedenia dvoch defektných génov kosáčikovitej anémie (S génov), jedného od každého rodiča, čo spôsobuje, že všetok hemoglobín vytvorený v tele je abnormálny.
    Kosáčikovitá choroba hemoglobínu-C (HbSC): Predstavuje 25 % prípadov SCD u detí (jeden) . Dieťa dostáva jeden gén kosáčikovitej anémie (gén S) a jeden abnormálny gén hemoglobínu C (gén C). Táto forma SCD sa považuje za miernu až stredne závažnú, hoci príznaky môžu byť také závažné ako HbSS. Nástup symptómov je často oneskorený do neskoršieho detstva v dôsledku prítomnosti normálnych aj kosákovitých červených krviniek.
    Kosáčiková beta talasémia: Toto je zriedkavá forma SCD a predstavuje 10 % všetkých prípadov (jeden) . Dieťa zdedí jeden kosáčikovitý gén (gén S) a jeden defektný gén pre beta talasémiu. Gén beta talasémie má dve alely (typy), a to 0 a +. Tí, ktorí majú + gén, môžu produkovať normálny hemoglobín. Preto má HbS beta 0-talasémia tendenciu byť závažnejšia ako HbS beta +- talasémia.
Prihlásiť sa na odber
    Kosáčikovitá choroba hemoglobínu-D/O/E (HbSD, HbSO a HbSE): Ide o formy kosáčikovitej anémie s jedným zdedeným génom kosáčikovitej anémie (gén S) a iným abnormálnym hemoglobínom typu D, O alebo E.

Liečba a preventívne opatrenia závisia od typu kosáčikovitej anémie.

Príznaky SCD u dojčiat

Dojčatá nemusia vykazovať príznaky kosáčikovitej anémie do štyroch až piatich mesiacov veku. Je to spôsobené prítomnosťou fetálneho hemoglobínu (hemoglobínu F) v ich tele počas prvých mesiacov života. Znaky a symptómy sa nakoniec objavia, keď je fetálny hemoglobín nahradený abnormálnym hemoglobínom, keď sa červené krvinky začnú kosáčikovať.



Príznaky a symptómy kosáčikovitej anémie u detí môžu zahŕňať (5) (6) (7) :

    Ikterus alebo žltačka:Ide o zožltnutie kože a očného bielka v dôsledku zvýšených hladín bilirubínu produkovaného v dôsledku rozpadu alebo hemolýzy kosáčikovitých buniek.
    Anémia:To môže spôsobiť, že vaše dieťa bude slabé a podráždené. Červené krvinky majú zvyčajne životnosť 120 dní, zatiaľ čo kosáčikovité bunky žijú iba 10 až 20 dní, čo vedie k anémii.
    Daktylitída: Ide o bolestivý opuch kĺbov na rukách a nohách. Je to spôsobené zápalom v dôsledku upchatia krvných ciev kosáčikovitými bunkami.
    Krízy bolesti o r opakujúca sa bolesť: Epizódy bolesti sú charakteristickým príznakom kosáčikovej anémie v dôsledku upchatia krvných ciev. Závažnosť a trvanie týchto epizód sa môže u každého pacienta líšiť.
    Časté infekcie:Opakujúce sa a časté infekcie u pacientov s SCD môžu byť spôsobené nefunkčnou slezinou v dôsledku poškodenia sleziny spôsobeného kosáčikovitou anémiou.
    Problémy so zrakom:Môže to byť spôsobené tým, že kosáčikovité bunky upchávajú a poškodzujú krvné cievy v sietnici oka.
    Oneskorený rast : Nedostatok krviniek môže spomaliť vývoj u dojčiat.

Príznaky a symptómy kosáčikovitej anémie sa budú líšiť od človeka k človeku a môžu sa časom meniť.

Rizikové faktory pre SCD

Príbuzenské manželstvo, teda manželstvo medzi blízkymi príbuznými členmi rodiny, je jedným z najčastejších rizikových faktorov kosáčikovitej anémie. Ak je v rodine defektný gén, potom je vyššie riziko jeho prenosu na ďalšiu generáciu v dôsledku manželstva medzi bratrancami a sesternicami. Riziko môže byť ešte vyššie, ak je manželstvo medzi bratrancami a sesternicami z prvého kolena (8) .

Ľudia určitých etnických skupín majú tendenciu mať vyššie riziko. Africké, indické, stredomorské, latinskoamerické a blízkovýchodné populácie môžu mať vyššie riziko kosáčikovitej anémie (9) .

Komplikácie SCD

Príznaky a symptómy kosáčikovitej anémie súvisia s komplikáciami choroby. Väčšina týchto patológií je spôsobená upchávaním krvných ciev kosáčikovitými bunkami a je známa ako vazookluzívna kríza. Tieto akútne krízy a symptómy sa nazývajú kosáčikovité krízy alebo kosáčikovité krízy. Môžu zahŕňať (10) :

    Akútny hrudný syndrómje spôsobená blokádou prívodu krvi do pľúc z upchatých kosáčikovitých buniek alebo pľúcnou infekciou. Bolesť na hrudníku, horúčka a dýchavičnosť sú klasickými príznakmi akútneho hrudného syndrómu. Ide o smrteľnú komplikáciu vyžadujúcu núdzovú starostlivosť.
    Sekvestrácia sleziny alebo slezinnej kríze je hromadenie červených krviniek v slezine, čo spôsobuje bolesť a zväčšenie. Sekvestrácia sleziny môže spôsobiť poškodenie a jazvy v slezine vyžadujúce splenektómiu (odstránenie sleziny) do veku ôsmich rokov u väčšiny detí. Asplenizmus (nedostatočná funkcia sleziny) môže zvýšiť riziko infekcie.
    Dlhodobá anémia alebo chronická anémiaje nedostatok adekvátnych červených krviniek na prenášanie kyslíka, ktorý telo potrebuje.
    Syndróm ruka-nohaje spôsobená nedostatočným prekrvením rúk a nôh.
  1. Blokovanie krvných ciev v mozgu môže mať za následok a mŕtvica . To môže spôsobiť neurologické symptómy, ako je znížená bdelosť, problémy s rečou a problémy so sluchom.
    Slepota respproblémy so zrakom môžu byť spôsobené upchávaním kosáčikovitých buniek v krvných cievach oka. To môže často vyžadovať laserovú terapiu na zachovanie videnia.
    Bércové vredyalebo otvorené vredy sú často pozorované pri kosáčikovitej anémii.
  1. Rozsiahly rozpad červených krviniek môže zvýšiť riziko žlčové kamene kvôli vysokej hladine bilirubínu.
    Aplastická krízaje spôsobená parvovírusom B19, ktorý narúša prekurzory červených krviniek. Vedie k dočasnej neschopnosti kostnej drene vytvárať nové červené krvinky, čo spôsobuje ťažkú ​​anémiu.
    Poškodenie viacerých orgánovsa môže stať, keď sa krvné cievy zablokujú v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka.

Kedy navštíviť lekára?

Ak spozorujete niektorý z nasledujúcich problémov, vyhľadajte lekársku pomoc (jedenásť) :

  • Vysoká horúčka
  • Podráždenosť
  • Bledý vzhľad
  • Rýchle dýchanie
  • Zväčšenie brucha
  • Opuchnuté nohy a ruky
  • Slabosť
  • Strata vedomia
  • Problémy so zrakom
  • Záchvaty

Diagnóza SCD

Diagnózu kosáčikovitej anémie možno urobiť z krvných testov ako súčasť rutinné novorodenecké skríningové testy (dva) . Ak krvný test dojčaťa ukáže kosáčikovité bunky, potom môže lekár vášho dieťaťa požiadať o elektroforézu hemoglobínu (kosáčikovitý test). To je užitočné pri identifikácii typu kosáčikovitej anémie a pri určovaní, či je dieťa iba nosičom (12) .

Prenatálna analýza SCD možno získať z vyšetrení plodovej vody. Identifikácia SCD pred narodením alebo v novorodeneckom období môže pomôcť pri včasnom manažmente a prevencii potenciálnych komplikácií. K prípadnej diagnóze môže pomôcť aj podrobná anamnéza vrátane rodinnej.

koľko stojí opica

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa môže objednať niektoré ďalšie testy v závislosti od klinického obrazu vášho dieťaťa na identifikáciu komplikácií.

Existuje liek na SCD?

Transplantácia kmeňových buniek alebo transplantácia kostnej drene môže liečiť kosáčikovitú anémiu. Tento postup zahŕňa transplantáciu zdravej kostnej drene alebo buniek od darcu postihnutej osobe. Aj keď je to sľubné, postupy majú riziká a vedľajšie účinky. Toto sa často robí pre ťažké formy SCD, aby sa znížili komplikácie, ako je poškodenie orgánov (dva) . Niekedy môže byť náročné nájsť vhodného darcu, najmä ak sú postihnutí aj súrodenci.

Nedávny vývoj v liečbe kosáčikovitej anémie je génová terapia. Táto terapia zabraňuje premene fetálneho hemoglobínu na hemoglobín dospelých tým, že znižuje expresiu hemoglobínu BCL11A gén. To by mohlo zvýšiť počet fetálneho hemoglobínu, čo nevedie k kosáčikovitým červeným krvinkám (13) .

Liečba SCD

Liečba sa môže u každého dieťaťa líšiť v závislosti od symptómov a závažnosti ochorenia. Väčšina liečebných možností má za cieľ zlepšiť kvalitu života. Symptomatická liečba zahŕňa (5) (10) :

    Hydroxymočovina (Siklos, Droxia a Hydrea) pomáha vytvárať fetálny hemoglobín a zvyčajne sa podáva vo veku od jedného roka. To by mohlo zabrániť komplikáciám, oddialiť poškodenie orgánov a znížiť potrebu transfúzie krvi.
    Endarije L-glutamínový perorálny prášok na zníženie bolestivej krízy a zvyčajne sa podáva deťom starším ako päť rokov.
    Voxelotor(Oxbryta) je perorálny režim na zníženie anémie a SCD. Môže sa podávať deťom starším ako 12 rokov.
    Crizanlizumab(Adakveo) sa podáva deťom starším ako 16 rokov na zníženie bolesti.
  • Lieky proti bolesti ako napr ibuprofén a acetaminofén ( paracetamol) na horúčku podľa predpisu detského lekára.
  • Ťažká anémia a iné závažné príznaky zlyhania orgánov vyžadujú a krvná transfúzia.
    Antibiotikása podávajú pri sekundárnej bakteriálnej infekcii.
    Lokálne krémy a mastisa používajú pri vredoch na nohách.

Symptómy sa liečia v závislosti od klinického stavu, hmotnosti dieťaťa a závažnosti ochorenia. Génová terapia, terapia kmeňovými bunkami alebo transplantácia kostnej drene môžu byť navrhnuté na základe dostupnosti a potreby.

Prevencia SCD

Skríning vysoko rizikových populácií by mohol pomôcť identifikovať nosičov génu kosáčikovitej anémie. Vyhýbanie sa manželstvu medzi nosičmi by mohlo znížiť riziko SCD u detí.

Hoci prevencia SCD nie je úplne možná, a zdravá strava a dobrý spánok môže zlepšiť celkovú pohodu dieťaťa.

Prevencia faktorov spôsobujúcich komplikácie môže zlepšiť kvalitu života. Môžu byť (12) :

    Udržiavanie dostatočnej hydratáciemôže znížiť riziko kríz kosáčikovitej anémie v dôsledku dehydratácie.
    Vyhnite sa extrémne horúcemu alebo chladnému počasiua vysoké nadmorské výšky môžu kontrolovať spustenie akútneho útoku.
    Dodržiavanie pravidiel hygieny rúkmôže znížiť riziko infekcií.
  • Prijímanie všetky odporúčané vakcíny môže zabrániť niektorým infekciám.
  • Vykonať testy funkcie pečene a obličiek a iné odporúčané skríningové testy môže pomôcť odhaliť komplikácie skôr.
  • Prijímanie kyselina listová a ďalšie vitamínové doplnky , najmä ak v strave dieťaťa chýbajú potraviny bohaté na kyselinu listovú.
    Antibiotická profylaxiazahŕňa pravidelné dávkovanie antibiotík vo veku od dvoch mesiacov do piatich rokov na prevenciu infekcií. Penicilín je bežné antibiotikum predpísané v takýchto prípadoch. Výskum naznačuje, že antibiotiká znižujú riziko Streptococcus pneumoniae infekcií u detí s kosáčikovitou anémiou o 84 % (jeden) .

Voľne predajné lieky proti bolesti nemusia byť účinné pri zvládaní bolesti a horúčky u dieťaťa s kosáčikovitou anémiou. Môžu vyžadovať analgetiká na predpis na liečbu bolesti a antibiotiká na infekcie.

často kladené otázky

1. Môže mať dieťa kosáčikovitú anémiu, ak ju nemá ani jeden z rodičov?

Nie. U dieťaťa nie je možné mať kosáčikovitú anémiu (SCT), ak ani jeden z rodičov nemá gén kosáčikovitej anémie. SCT existuje u dieťaťa len vtedy, ak má jeden rodič kosáčikovitú anémiu alebo kosáčikovitú anémiu. Dieťa so SCT však bude nosičom kosáčikovitej anémie. U nosičov sa choroba nerozvinie, ale môžu ju preniesť na svoje deti.

Ak majú obaja rodičia kosáčikovitú anémiu, potom je väčšia šanca, že dieťa bude mať kosáčikovitú anémiu (14) .

2. Existujú nejaké vakcíny, ktoré pomáhajú deťom s SCD?

Existujú určité vakcíny odporúčané pacientom s kosáčikovitou anémiou na prevenciu niektorých infekcií. Zahŕňajú (pätnásť) :

  • Pneumokokové vakcíny
  • Haemophilus influenzae typ b (Hib) (každoročná vakcína proti chrípke alebo očkovanie proti chrípke)
  • Meningokokové vakcíny

Tieto vakcíny by mohli zabrániť niektorým infekčným chorobám, ktoré môžu byť potenciálne smrteľné pre deti s kosáčikovitou anémiou.

Hoci je to ťažké, následný skríning a preventívne lieky sú veľmi dôležité na zvýšenie kvality života a prežitia vášho dieťaťa. Vyhľadajte pomoc svojho lekára pri nových liečebných postupoch, ako je génová terapia alebo transplantácia kostnej drene.